Qué recibes
Fichero de genotipos
Uno por cliente: un CSV con las 48 variantes, identificado solo con el código de muestra; para cada variante, el área, el gen, el rsID, el genotipo y el número de copias del alelo de referencia, ya calculado.
Guía del panel NutriGPT-W
Para cada variante, qué orienta, cómo se lee según el número de copias, la orientación práctica y lo que nunca debe decirse.
Kit de ayuda a la interpretación
Instrucciones, configuración, diez prompts para la consulta y lista de comprobación, para usarlo con tu asistente de IA si tu cliente lo acepta.
Documentos de trabajo
- Contrato de servicio con encargo del tratamiento de datos
- Modelo de hoja de información y consentimiento
- Hoja de pedido y de remisión de muestras
Ejemplo de fichero (datos sintéticos)
sample_code,panel_version,area,gene,rsid,genotype,ref_allele_copies,call_status
NG-EJEMPLO-001,NutriGPT-W v1,Vitaminas y minerales,FADS1,rs174537,TT,2,OK
NG-EJEMPLO-001,NutriGPT-W v1,Café y preferencias,CYP1A2 (*1F),rs762551,CC,2,OKPor qué el fichero indica el número de copias
Porque la forma de escribir los alelos depende del laboratorio y de la hebra de ADN. Calculamos nosotros el número de copias del alelo de referencia para que la lectura sea siempre correcta y ningún asistente tenga que deducirla.
El fichero llega listo para trabajarlo con DNAGPT. dnagpt.cesgen.com →
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